筑波大学の中田和人教授や東北大学の谷春菜研究員（研究当時は筑波大学）は、難病のミトコンドリア病の一種を再現できるマウスを作製したと発表した。マウスの胚性幹細胞（ES細胞 ...

― 長年の研究成果をもとに保険適応の遺伝子検査を実現 ― 令和4年度診療報酬改定（厚生労働省）においてミトコンドリア病(*1)の遺伝学的検査が保険収載されました。従来の臨床検査項目には ...

〜基礎研究と創薬研究への応用に期待〜 ミトコンドリアは、細胞内のエネルギー工場として知られる細胞小器官です。生物の遺伝情報であるDNAのほとんどは細胞内の核に存在していますが ...

細胞中のごく微量なミトコンドリアtRNA中の化学修飾塩基を高感度に検出・定量する方法を開発しました。 ミトコンドリア病患者の細胞に、tRNA修飾酵素を過剰に発現させることで ...

東北大などの研究チームは19日、細胞内でエネルギーを作る小器官ミトコンドリアの機能が低下する指定難病「ミトコンドリア病」で、難聴がある患者15人を対象とした新規治療薬の医師主導 ...

これまでに知られているミトコンドリアDNA（mtDNA）の維持障害の機序は、ミトコンドリアの複製機構（POLG、POLG2、C10orf2）または、mtDNA合成にかかわるデオキシリボ核酸5′-3リン酸の生合成 ...

ミトコンドリア病は通常、変異型ミトコンドリアDNA（mtDNA）によって引き起こされる。変異型mtDNAは、ほとんどの場合に野生型のmtDNAと共在しており、mtDNAヘテロプラスミーとなっている。

東北大などの研究チームは19日、細胞内でエネルギーを作る小器官ミトコンドリアの機能が低下する指定難病「ミトコンドリア病」で、難聴がある患者15人を対象とした新規治療薬の ...

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順天堂大学大学院難治性疾患診断・治療学／難病の診断と治療研究センターの岡﨑康司センター長・教授（理研応用ゲノム解析技術研究チームチームリーダー）、八塚由紀子助教、理化学 ...